Progresívna svalová dystrofia

 

Porucha hybnosti nemusí byť spôsobená len léziou centrálneho, periférneho neurónu, alebo nosným aparátom, ale ako uvádza (Vítková, 2006, s. 60) porucha môže byť priamo v svale myopatie). Pri progresívnej svalovej dystrofií dochádza k  primárnemu ochoreniu priečne pruhovaného svalstva, kedy dochádza k postupnej degenerácií svalových vlákien, ktoré sú nahradzované funkčne neplnohodnotným väzivovým a tukovým tkanivom.  Významnú rolu tu zohrávajú genetické faktory.

Špecifickým prípadom s nepriaznivou prognózou je Duchannova svalová dystrofia (myopatie). U tejto formy sa jedná o infaltilnu a malígnu formu úbytku svalovej hmoty. Táto choroba postihuje iba chlapcov a dedí sa  buď x- chromozomálne recesívne, alebo vzniká spontánne vo vaječnej bunky matky. Vedie k postupnému rozpadu svalstva.

Prvé príznaky svalovej slabosti sa manifestujú medzi 2- 6 rokom, primárne v svalstve panvy, následne v svalstve ramien. Spočiatku sa hlavnými symptómami stávajú časté pády, tzv. kačacia chôdza,- dieťa začína chodiť v hyperlordóze, kolísavo s vystrčeným bruchom), zväčšená lordóza, problémy s chôdzou po schodoch, zvláštny druh vstávania zo zeme šplhavým spôsobom (myopatický šplh), neschopnosť skákania, proximálna svalová slabosť a hypertrofia lýtok. V neskorších štádiach vedie myopatia k pseudohypertrofií, ku fixovanej kontrakcií ohýbačov ( flexorov), k deformitám chrbtice  a zmenám na srdci. Vo veku okolo 8-13 rokov už sa jedinec pohybuje prostredníctvom invalidného vozíka. Postihnutí zvyčajne zomierajú medzi 20-30 rokom života.

 

Použitá literatúra: HARČARÍKOVÁ, T. 2011. Pedagogika telesne postihnutých, chorých a zdravotne oslabených- teoretické základy. Bratislava: Iris. 2011. 366s. ISBN 978-80-89238-59-0.